Accumulo lisosomiale
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- Cardiomiopatia di Fabry: il trattamento precoce produce benefici nel lungo periodo
- La malattia di Fabry, anche nota come malattia di Anderson-Fabry, è una rara malattia da accumulo lisosomiale, associata al cromosoma X. La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi ( GAL ), con conseguente accumulo di un glicolipide, globotria... (Leggi Articolo)
- TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule: possibili ricadute per la malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington
- Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer. In un lavoro pubblicato su Science, Andrea Ballabio, direttore dell’Istitut... (Leggi Articolo)
- Malattie rare: la malattia di Fabry
- La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi A, che alterano o aboliscono l'attività enzimatica. La malattia di Fabry è misconosciuta, poiché la sintomatologia è spesso sovrapponibile a q... (Leggi Articolo)
- Malattia di Gaucher e chaperoni farmacologici
- Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con conseguente insorgenza di malattia di Gaucher. Gli inibitori dell’enzima, come, Isofagomina ( Plicera ) ... (Leggi Articolo)
